آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم

هر آزمایشی که با هدف بررسی یک فرد از نظر احتمال ابتلا و یا ناقلی یک بیماری و یا وضعیت خاص ژنتیکی صورت گیرد، آزمایش ژنتیکی نام دارد. اغلب آزمایشات ژنتیک بر روی نمونۀ خون انجام می شوند، اما در موارد دیگر ممکن است نمونۀ مورد نیاز، مایع دور جنین (آمنیون)، پرزهای جفتی، بافت و ... باشد. به عنوان مثال در مواردی که هدف بررسی ابتلای جنین به بیماری ژنتیکی باشد، غالباً از نمونۀ آمنیون استفاده می شود. هنگام مراجعه جهت انجام آزمایش ژنتیک نیاز به ناشتایی یا آمادگی دیگری نمی باشد. اما در برخی از موارد، مثل آمنیوسنتز (گرفتن مایع دور جنین) که نمونه گیری خارج از آزمایشگاه و در مطب متخصص زنان صورت می گیرد، انتقال نمونه به آزمایشگاه شرایط خاصی دارد که در هنگام مراجعه به آزمایشگاه آموزش داده می شود.
آزمایشات ژنتیک انواع مختلف دارند. برخی آزمایشات به بررسی کروموزوم ها (کاریوتایپ) می پردازند و در بعضی دیگر، در سطح مولکولی به بررسی ژنها پرداخته می شود. مثلاً آزمایش بررسی از نظر سندرم داون، بررسی کروموزمیست. اما بررسی از نظر بیماری هایی نظیر تالاسمی، ناشنوایی های ارثی، هموفیلی و... به روش مولکولی انجام می شود.

گاهی برای پزشک معالج در روند تشخیص، احتمال وجود بیماری ژنتیکی مطرح می شود. در اینصورت بیمار با در دست داشتن درخواست آزمایش به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه می کند و آزمایش مطابق با دستور پزشک درخواست کننده، انجام می شود.
اما در برخی دیگر از موارد خود فرد نگران وجود یا بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا خانواده اش می باشد. به عنوان مثال در مواردی که فرد تصمیم به ازدواج با یکی از خویشاوندان خود را دارد، در اقوام یکی از زوجین، فردی مبتلا به اختلال ژنتیکی وجود دارد، در بارداری های قبلی خانواده، سقط، مرده زایی و یا تولد نوزاد مبتلا به نوعی اختلال مادرزادی وجود داشته و بسیاری از موارد دیگر. در این موارد، برای اینکه مشخص شود فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر، لازم است ابتدا مشاورۀ ژنتیک صورت گیرد.

بهترین زمان برای انجام مشاورۀ ژنتیک پیش از ازدواج است؛ ولی چنانچه زوجین در این زمان مراجعه نکرده باشند، می توانند با مراجعه پیش از بارداری، حین بارداری و یا پس از تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی از منافع این مشاوره بهره مند شوند.

به طور کلی مراجعه به مشاور ژنتیک پیش از ازدواج به تمامی زوج ها بویژه زوجینی که در خانوادۀ آنها سابقۀ معلولیت یا اختلال ژنتیکی وجود دارد، توصیه می شود.