آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم

مشاوره پیش از ازدواج	مشاوره ازدواج فامیلی
مشاوره پیش از بارداری و حین بارداری	ابهام جنسی
ناباروری، سقط مکرر و مرده زایی	سرطان های ارثی
مشاوره تشخیصی در صورت وجود نوعی بیماری ژنتیکی از جمله عقب ماندگی ذهنی و جسمی، ناهنجاری های مادرزادی و ...

دکتر شهرام سواد، متخصص ژنتیک پزشکی ، دارای تائیدیه ECFMG از آمریکا

• انجام آزمایشات ژنتیک

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج	آزمایش ژنتیک قبل از بارداری	آزمایش ژنتیک حین بارداری (غربالگری، آمنیوسنتز و ...)
انجام تست cell free fetal DNA برای اولین بار در ایران	آزمایش ژنتیک سقط و ناباروری	آزمایش ژنتیک ابهام جنسی و تاخیر بلوغ
آزمایش ژنتیک عقب ماندگی های ذهنی، جسمی و تاخیر رشد	آزمایش ابوت (تعیین رابطه پدر- فرزندی)	آزمایشات ژنتیک سرطان

* آزمایش ژنتیک چیست؟
هر آزمایشی که با هدف بررسی یک فرد از نظر احتمال ابتلا و یا ناقلی یک بیماری و یا وضعیت خاص ژنتیکی صورت گیرد، آزمایش ژنتیکی نام دارد. اغلب آزمایشات ژنتیک بر روی نمونۀ خون انجام می شوند، اما در موارد دیگر ممکن است نمونۀ مورد نیاز، مایع دور جنین (آمنیون)، پرزهای جفتی، بافت و ... باشد. به عنوان مثال در مواردی که هدف بررسی ابتلای جنین به بیماری ژنتیکی باشد، غالباً از نمونۀ آمنیون استفاده می شود. هنگام مراجعه جهت انجام آزمایش ژنتیک نیاز به ناشتایی یا آمادگی دیگری نمی باشد. اما در برخی از موارد، مثل آمنیوسنتز (گرفتن مایع دور جنین) که نمونه گیری خارج از آزمایشگاه و در مطب متخصص زنان صورت می گیرد، انتقال نمونه به آزمایشگاه شرایط خاصی دارد که در هنگام مراجعه به آزمایشگاه آموزش داده می شود.
آزمایشات ژنتیک انواع مختلف دارند. برخی آزمایشات به بررسی کروموزوم ها (کاریوتایپ) می پردازند و در بعضی دیگر، در سطح مولکولی به بررسی ژنها پرداخته می شود. مثلاً آزمایش بررسی از نظر سندرم داون، بررسی کروموزمیست. اما بررسی از نظر بیماری هایی نظیر تالاسمی، ناشنوایی های ارثی، هموفیلی و... به روش مولکولی انجام می شود.

* انجام آزمایش ژنتیک برای چه کسانی لازم است؟
گاهی برای پزشک معالج در روند تشخیص، احتمال وجود بیماری ژنتیکی مطرح می شود. در اینصورت بیمار با در دست داشتن درخواست آزمایش به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه می کند و آزمایش مطابق با دستور پزشک درخواست کننده، انجام می شود.
اما در برخی دیگر از موارد خود فرد نگران وجود یا بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا خانواده اش می باشد. به عنوان مثال در مواردی که فرد تصمیم به ازدواج با یکی از خویشاوندان خود را دارد، در اقوام یکی از زوجین، فردی مبتلا به اختلال ژنتیکی وجود دارد، در بارداری های قبلی خانواده، سقط، مرده زایی و یا تولد نوزاد مبتلا به نوعی اختلال مادرزادی وجود داشته و بسیاری از موارد دیگر. در این موارد، برای اینکه مشخص شود فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر، لازم است ابتدا مشاورۀ ژنتیک صورت گیرد.

* مشاورۀ ژنتیک، راهکاری برای کاهش معلولیت ها
شاید بسیاری از مردم بویژه زوج های جوان علاقمند باشند بدانند که مشاور ژنتیک چه کاری انجام می دهد و در یک جلسۀ مشاوره، چه مسائلی مطرح می شوند.

● مشاورۀ ژنتیک شامل تلاش مشاور و یا تیم مشاوره در موارد زیر است:
تعیین میزان خطر بروز یک بیماری ژنتیکی در یک بارداری
ارائه راه های موجود برای پیشگیری از بروز این بیماری ها به فرد یا خانواده
انجام آزمایش های تخصصی تشخیصی یا تعیین وضعیت ناقلی در رابطه با یک بیماری ژنتیکی
کمک به فرد و یا خانواده جهت اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری و معیارهای اخلاقی خانواده
کمک به اعضاء خانوادۀ درگیر بیماری یا در معرض خطر جهت رسیدن به تطابق با مسأله
معرفی راه های درمانی در موارد ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی برای رسیدن به کیفیت بهتری در زندگی

● بهترین زمان برای انجام مشاورۀ ژنتیک چه هنگامی است؟
بهترین زمان برای انجام مشاورۀ ژنتیک پیش از ازدواج است؛ ولی چنانچه زوجین در این زمان مراجعه نکرده باشند، می توانند با مراجعه پیش از بارداری، حین بارداری و یا پس
از تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی از منافع این مشاوره بهره مند شوند.

● چه کسانی نیاز به انجام مشاورۀ ژنتیک دارند؟
به طور کلی مراجعه به مشاور ژنتیک پیش از ازدواج به تمامی زوج ها بویژه زوجینی که در خانوادۀ آنها سابقۀ معلولیت یا اختلال ژنتیکی وجود دارد، توصیه می شود. اما انجام مشاوره در موارد زیر ضروری می باشد:
□ نگرانی از تکرار یک بیماری ژنتیکی که در خویشاوندان وجود دارد
□ وجود عقب ماندگی ذهنی در افراد خانواده یا بستگان
□ نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری های پیش از تولد
□ ازدواج های فامیلی
□ وجود ظاهر غیر طبیعی در یکی از خویشاوندان
□ ابهام تناسلی و اختلالات بلوغ
□ نازایی، سقط مکرر و مرده زایی
□ ناشنوایی و کم شنوایی
□ اختلالات رشد و کوتولگی
□ سرطان، بیماری های قلبی و...
□ تماس با عوامل محیطی ایجاد کنندۀ نقائص جنینی در دوران بارداری نظیر اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی
□ وجود هر گونه نقص مادرزادی در خانواده
□ تشخیص، تقاضا و احساس نیاز فرد برای انجام مشاوره

● خدمات مشاورۀ ژنتیک در چه زمینه هایی ارائه می گردد؟
در این مرکز مشاورۀ ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری، مشاوره در موارد ازدواج های فامیلی، ناباروری، سقط مکرر، مرده زایی، عقب ماندگی ذهنی یا جسمی،
ابهام جنسی، اختلالات بلوغ، مشاورۀ تشخیصی جهت بیماری های ژنتیکی و سرطان های ارثی و همچنین مشاوره در موارد تعیین هویت (تست ابوّت یا تعیین رابطۀ والد- فرزندی) با بهره گیری از تیمی مجرب شامل پزشک متخصص ژنتیک و پزشک مشاور ژنتیک ارائه می گردد.